Epilepsiesyndromen die op elke leeftijd kunnen ontstaan
Er zijn epilepsiesyndromen die op elke leeftijd kunnen ontstaan. Deze worden ingedeeld op basis van de types aanvallen die voorkomen, de oorzaak, het al dan niet zelflimiterend voorkomen en het effect op het brein.
Sommige ernstige epilepsiesyndromen kunnen al naargelang de leeftijd van ontwikkelingsencefalopathie en epileptische encefalopathie optreden of een progressieve neurologische achteruitgang als het brein al volledig ontwikkeld is en nadien in belangrijke mate minder en minder goed gaat werken.
De groep van de gegeneraliseerde epilepsiesyndromen bestaan uit aandoeningen waarbij enkel gegeneraliseerde aanvalstypes voorkomen.
De verschillende syndromen staan in onderstaand schema (in het Engels) PMC full text: Epilepsia Open. 2023 Mar; 8(1): 217–220. doi: 10.1002/epi4.12665
Bij gegeneraliseerde epilepsietypes kunnen stemmingsstoornissen, angst, aandachtstekortstoornis/ hyperactiviteit (ADHD) en leerstoornissen worden gezien maar is er geen negatieve invloed op de ontwikkeling of de intelligentie. Niet alle medicatie tegen epilepsieaanvallen werken op gegeneraliseerde aanvallen, de juiste diagnose is dus belangrijk voor de juiste behandeling. De diagnose van een gegeneraliseerd epilepsietype is op basis van specifieke veranderingen te zien op het EEG. Bij deze epilepsiesyndromen is een regelmatig slaap-waak ritme en alcohol vermijden belangrijk om aanvallen te voorkomen.
Syndromen met zowel focale als gegeneraliseerde epilepsieaanvallen zien we bij de epilepsieaanvallen in het epilepsiesyndroom waarbij aanvallen steeds uitgelokt worden door te lezen. Er komen ook soms focale aanvallen voor maar meestal gegeneraliseerde aanvallen bij de progressieve myoclone epilepsieën. Dit is een groep van epilepsiesyndromen veroorzaakt door verschillende genetische oorzaken die progressieve achteruitgang van de hersenfunctie veroorzaken en progressief meer aanvallen. De 2 meest frequente syndromen worden benoemd met de naam van de artsen die ze beschreven hebben: Unverricht–Lundborg syndroom en Lafora syndroom.
Andere syndromen met gelijkaardige klachten worden benoemd op basis van de effecten op de werking van cellen en organen: neuronale ceroid lipofuscinose; sialidosis en mitochondriale aandoeningen: myoclone epilepsie met ragged-red fibers (“haveloos rode vezels” een typisch uitzicht van kapotte spiercellen onder de microscoop); POLG-gerelateerde aandoening (POLG is de naam van het gen waarin de genetische verandering zit); mitochondriele encefalomyopathie, lactaat acidose en stroke-like episodes (MELAS). Er zijn nog veel andere zeldzame aandoeningen die een progressieve myoclone epilepsie kunnen geven maar daarbij zijn er ook andere neurologische afwijkingen.
Zo’n 60% van alle epilepsieën hebben enkel focale aanvallen. De oorzaken daarbij kunnen velerlei zijn. Er zijn genetische oorzaken zoals bij epilepsie met auditieve symptomen, familiale focale epilepsie met variabele foci en slaap gerelateerde hypermotore epilepsie. De meest frequente oorzaak van epilepsie bij volwassenen is de mesiale temporale kwab epilepsie met hippocampale sclerose. Dit epilepsiesyndroom wordt gekenmerkt door typische aanvallen, bevindingen op MR hersenen en/of PET scan en de hele goede resultaten van epilepsiechirurgie.
